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TUhjnbcbe - 2023/7/14 21:26:00
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前言

每年3月21日,被联合国大会定为“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征源于21号染色体三体变异,目前医学上尚无有效预防和治疗手段,只能通过产前筛查尽早发现。

在我国,每个新生儿中,就有一个是“唐氏儿”,而唐氏综合征作为一种偶发性疾病,每一个孕妈妈都有几率生出唐氏儿。

所以为了尽量避免这样的情况发生,孕期妈妈们有很多注意事项,这期让我们提前了解一下吧!

什么是唐氏儿?

唐氏儿是唐氏综合征患儿的简称,又称“唐宝宝”。他们通常具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾。

外形上,唐宝宝会表现如下特征:

鼻骨短、丹凤眼(眼角上扬)、耳朵低垂、耳朵上方朝内侧弯曲,手指和脚趾第一指与第二指之间的距离较远,手指短小,手掌较宽,手掌纹路简单(只有一条横向纹路,俗称断掌),以及头部整体长度较短等体征。

为减小生出唐氏儿的概率,在孕期妈妈们要进行唐氏筛查,通过抽取孕妈妈的血清,检测各项指标,再结合孕妈的预产期、年龄、体重等,计算生出唐氏儿的概率。

这里需要注意的是,唐氏筛查的计算数据只是代表一种几率和风险,而非最终结果。

什么情况会生出唐氏儿?

孕妇年龄

一般而言,唐氏儿与母亲的生育年龄有很大关系。有研究表明,35岁以上的孕妈生育唐氏儿的风险更高,如:35岁生出唐氏儿的风险是1:,40岁的风险是1:,45岁的风险就是1:32。

其中的原因可能是随着年龄越大,卵子的老化程度越高,携带致病基因的可能性越大。

遗传

遗传因素也是生出唐氏儿的重要原因之一,如果父母一方有唐氏基因,那么生育唐氏儿的几率会比正常人群明显增加;如果孕妈妈之前生过唐氏儿,那么二胎生育出唐氏儿的概率也会相对更高。

环境

如果孕妈妈们长期接触到致癌物质,如放射线、农药等,可能会使染色体发生变化,从而增加生育唐氏儿的概率。

如何尽量预防生出唐氏儿?

虽说生出唐氏儿的几率是偶发的,但是我们孕期可以通过一些方式去尽量预防唐氏儿的出生概率,主要有几种方式:

保持良好的生活习惯

夫妻双方在备孕期间要保持良好的生活习惯,不要抽烟饮酒,适当的运动,身心放松。

早点备孕、生育

就像文章中提到的,年龄越大,生育唐氏儿的概率越高,所以条件允许的话,尽量在35岁前生育。

做好孕前检查

备孕前,夫妻双方都要进行全面的身体检查,有唐氏综合征家族史、习惯性流产、早产等情况,孕前要进行遗传咨询,必要时进行遗传检测。

孕期检查

怀孕后妈妈们要进行唐氏筛查,孕早期及孕中期抽取孕妈外周静脉血,定量测定血中某些特异生化指标,再结合母亲年龄、体重、采血时的孕周等指标综合评估胎儿常见染色体疾病(21三体综合征、18三体综合征)及开放性神经管缺陷。

35岁以内的孕妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15-20周,35岁或以上的高龄产妇可以咨询产科医生,做无创DNA或羊水穿刺以进一步诊断。

胎儿出生后的唐筛措施

如果宝宝出生后,想要确认是不是唐氏儿,可在宝宝出生后做染色体核型检测,从血液样本中检查是否多了一条21号染色体。

此外,宝宝出生后如出现先天性心脏病、听力减退、视力障碍等并发症,也可能是确诊唐氏儿的一项参考指标。

以上就是关于预防生出唐氏儿的相

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