Raine综合征（RS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性骨硬化性骨发育不良，估计患病率不到1,,分之一，最初由Raine等报告，具有以下特征：小头畸形、鼻发育不良、眼睛突出、牙龈增生，腭裂和低位耳朵。X线片显示长骨和肋骨呈弥漫性硬化、干骺端扩张、颅底硬化、下颌角缺失。
迄今为止，文献中已经记录了约20例这种情况的病例。我们报告了另一例非血缘夫妇出生的病例，患者的典型产前二维和三维（3D）超声（US）表现和诊断以及追踪到的病人的临床表现。
该患者由28岁的母亲G2P1L1和28岁的父亲所生。父母双方均未发现任何智力障碍，先天性异常或遗传病。最初怀孕并不复杂，也没有任何医学上的孕产妇并发症或接触致畸剂的病史。孕早中期初筛无明显异常。妊娠35周时在超声随访检查发现异常，她被转诊给我们中心进行系统的超声检查。
胎儿生长良好，与妊娠34.6周一致。有小头畸形（头围，29.4cm[5％]），颅骨呈苜蓿叶（三叶草）状。脑室周围基底神经节和白质高回声，提示钙化（图1）。
图1.小头畸形，有一个苜蓿叶形的头颅骨，脑室周围神经节和白质高回声，表明钙化。
胎儿的胸腔稍小（胸腹部比例为80％），长骨生长适中（股骨6.9cm[46％]；肱骨5.8cm[46％]；胫骨5.6cm[40]％]），但骨骼显示出沿骨干表面充满旺盛骨骼结构（骨硬化；图2）。胫骨的3D骨窗渲染显示骨折和波浪状外观（骨硬化）。
图2.胫骨显示骨折，骨沿骨骨干表面生长旺盛（骨硬化）。
3维表面成像显示出三维面部畸形出惊人的外观特征。它表现出明显的面部畸形（图3），面部中部发育不全、小鼻子小而前倾，突眼球突出，嘴唇外翻呈小角度，小三角形嘴巴，长中位，上颚高弓以及高度隆凸。胎儿的头部呈团头状，前额头较窄。3D骨窗渲染显示冠状缝线过早融合。
图3.三维面部特征包括突眼、小鼻子前倾，外翻的嘴唇，一个小三角形的嘴巴长中位，高腭弓，和眼距过远
由于先前有下段剖宫产的产科指征而导致剖宫产，导致了一名活产女新生儿。分娩时患者出现呼吸音异常，面部形状异常，，牙齿异常，高弓形和带凹槽的,、软腭裂，肥厚的牙龈，鼻梁缺失，鼻梁凹陷，后鼻孔闭锁，，眼球突出和耳朵低位等（图4）。这些特征中的大多数与面部畸形特征的产前3DUS外观显示出惊人的相似性。
图4.分娩时的患者面部畸形特征的与产前3DUS表现出惊人的面部相似性。
可见头骨异常（苜蓿叶形头骨和前额狭窄）。可见骨硬化，具有长骨形态特征异常，下肢干骺端端异常，桡骨、尺骨和其他长骨骨折。这些发现提出了常染色体隐性遗传骨病的怀疑。进行了临床外显子组分析，发现FAM20C基因的纯合子变异（意义相似的家庭，成员C，类别3；序列坐标：Chr7[GRCh37]：g.CA，NM_.3：c），具有不确定的重要性.CA，第[Cys*][外显子1]0）
自首次描述以来已有15年多的时间，Simpson等发现了RS的病因，他们发现了位于染色体7p22.3上的了FAM20C基因的双等位基因功能丧失突变（Man），。Kan和Kozlowski报告了RS的脑钙化。我们的患者显示出类似的脑钙化，主要在脑室周围基底神经节周围，以及白质受累。
胎儿磁共振成像显示出颅骨穹隆的异常常外观，前脑区域相对于顶骨间区域的横径减小，而顶骨区域的过渡区域狭窄。额叶的下侧相对于上侧显得较小。斜波陡峭，后窝小。颞叶呈三叶草状；在我们的案例中，由于3D畸形特征和其他US特征是典型的，因此未进行磁共振成像，并且后续的临床外显子组证实了FAM20C基因的纯合变异。3D外观与产后外观具有高度的一致性，可以更自信地进行表型产前诊断，然后进行临床外显子组，该基因组揭示了FAM20C基因的纯合变异，并证实了RS常染色体隐性遗传
。迄今为止，我们尚未见任何3DUS描述RS的特征性面部畸形特征，随后通过临床外显子组进行确认从而证实了诊断报告。
文献来源
JUltrasoundMed.Mar;40(3):-.
doi:10./jum..EpubAug11.
RaineSyndrome,aRareLethalOsteoscleroticBoneDysplasia:PrenatalDiagnosisWith3-DimensionalUltrasoundandaPostnatalClinicalExomeEvaluationPMID:
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