地中海贫血到底是什么？
基因携带者需要诊疗吗？
现在有个机会让你好好认识它！
5月8日是第28个世界地贫日。今年的活动主题为“防治地贫健康孕育”，旨在倡导全社会积极行动起来，坚持预防为主、防治结合的原则，广泛开展宣传教育，有效落实防治服务，引导公众强化个人健康意识和责任，从认知开始，从你我做起，全面加强地贫防治，让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。
为进一步提升辖内居民对地贫防治知识的知晓率，增强地贫防治意识和能力，提高出生人口质量，北京街特邀越秀区妇幼保健院郑燕玲医师，开展以“防治地贫，健康孕育”为主题的知识讲座。
“防治地贫，健康孕育”知识讲座时间：年5月8日星期六上午10：00
地点：惠福东路号3楼室
内容：结合广东省高发遗传病——地中海贫血，从婚前保健、孕前科学优生、产前筛查诊断三个维度，教您如何从日常做到预防出生缺陷、科学备孕、提高生育质量，生育健康、聪明的宝宝。
主讲嘉宾介绍：郑燕玲，越秀区妇幼保健院副主任医师，毕业于中山大学，广东省基层医师协会妇幼分会成员，从事妇幼保健工作20余年，有丰富的临床经验，专注于生殖健康、优质生育、预防出生缺陷、遗传基因等领域多年，善长于优质生育评估、科学备孕指导、出生缺陷预防、孕期保健、遗传咨询等。
地中海贫血地中海贫血是一种遗传性血液病，全世界约有3.5亿地贫基因携带者，我国有约30万中、重型地贫患者，他们每个月都只能靠输血和排铁来维持生命
什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。
什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
重型地贫的危害？
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡;通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、*疸、发育不良等;如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容;容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植;如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
地贫可以治愈吗？
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。
目前广州市已经为户籍人员或者来穗人员都提供婚前检查、孕前优生检查服务，如果街坊市民有需要，可以咨询街道和社区喔。
还想了解更多地贫知识？
欢迎参加讲座活动！
信息来源北京街综合服务办公室
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