成骨发育不全：全身长骨多发骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或骨-蓝巩膜-耳聋综合症。常常与染色体显性或隐性遗传有关，可分为多种类型。
超声表现主要是：胎儿四肢短小、长骨短（特别是肱骨和股骨短小明显），并且长骨呈弯曲状或成角现象。看下面病例26周孕妈妈来检查，看胎儿的颅骨，例如下图：胎儿的颅骨光环完整，钙化程度好，不容易变形，但是小脑2.64cm，有点偏小但是颅内其他结构正常。
再看胎儿面部：例如下图：整个面部五官看上去还是协调，鼻部偏小。
再看看眼眶：例如下图：鼻骨、双眼眶大小距离都很正常。
看胎儿上肢例如下图：胎儿的上肢股骨明显短小。
测量上肢肱骨的长短例如下图：上肢的肱骨呈电话筒一样，两头较大中间较细短小，而且有弯曲状改变，长度只有1.69cm。
再看四维的图片，例如下图：这个是整个左上肢的形态，较粗并且短小。
再看右侧上肢如下图：整个肢体明显短小。
我们看背部脊柱和肋骨如下图：整个脊柱形态还可以，肋骨也对称，但是对于一个26周的胎儿来说显得椎体较小，肋骨较细。
如下图正常26周胎儿的脊柱肋骨图，是不是和上个胎儿的肋骨形成鲜明对比。
再看胎儿的下肢如下图：这个左下肢的股骨长度才2.54cm，明显小于孕周，而且明显较细。
再看双脚掌也是明显偏小如下图：双脚掌相态结构正常，不符合26周的胎儿。
再看双下肢的四维图片，例如下图：双下肢大腿、小腿和脚掌都明显短小，相态结构正常。
再例如下图；从后面看这个胎儿下肢肢体明显短小。
再看胎儿的脚掌，如下图：脚掌的相态结构正常，但是不符合26周的胎儿，这个明显偏小。
再看胎儿的生物学评价表例如下图：只有胎儿的双顶径和头位符合月份以外其他的指标均低于正常孕周。胎儿的四肢只有17周的大小，明显小于孕周10个周左右。
这个胎儿的颅骨是完整的，钙化也好，脊柱也是明显偏小所以影响胸廓和腹围的大小，四肢明显短小，肱骨有骨折的现象，所以这个胎儿是个典型的成骨发育不全。
在这里熊医生提醒大家，看到这样的胎儿主要表现为侏儒症，一定要去做羊水穿刺的全外基因检查。但是这种病例比我们看到侏儒症更严重，当她出生后会出现进行性耳聋，由于密质骨被纤维样不成熟骨组织代替，不但肢体短小、骨皮质薄、骨小梁稀疏而且脆、骨化差、而且很容易骨折和骨痂形成，改变肢体的相态。喂养的成本会大大增加，而且再次生小孩的时候孕妈妈和孕爸爸一定要做优生优育的全项检查，尤其是家系调查和染色体检查尤为重要。
熊鹰主任的电话或，可以咨询妇科及孕期知识,预约四维彩超或找我做彩超。没有时间审阅和修改，如有不全处请给我提出来，欢迎大家指教，谢谢大家。
熊鹰